Odpowiedź cytokin była również wadliwa po 24 godzinach stymulacji za pomocą gorących zabitych strzępek albicans (z 25% redukcją wytwarzania czynników martwicy guza i 34% redukcją uwalniania interleukiny-6). Ponadto, komórki od pacjentów z niedoborem dektyny-1 wykazywały znaczne zmniejszenie produkcji interleukiny 17 w porównaniu z komórkami od osób z allelem dzikiego typu dektyny-1 (Figura S4A w dodatkowym … [Read more…]
Stałe symbole oznaczają homozygotyczność pod względem mutacji (X / X, widziany we wszystkich trzech córkach), a półstałe symbole oznaczają heterozygotyczność (X / Tyr, obserwowane u rodziców). Aby przetestować tę hipotezę, zsekwencjonowaliśmy gen dectin-1 u pacjenta. Wszystkie sześć egzonów genu dectin-1 oraz pobliskie regiony intronowe zostały zsekwencjonowane (patrz Tabela w Dodatku Uzupełniającym). Zidentyfikowaliśmy homozygotyczny SNP w … [Read more…]
Testy fagocytozy i zabijania grzybów dla C. albicans przeprowadzono jak opisano wcześniej. Pomiary cytokin PBMC12 (5 x 105) inkubowano ze 100 .l .-glukanu (10 .g na mililitr) i C. albicans, który był żywy lub został zabity w wysokiej temperaturze (przez ogrzewanie przez 30 minut w 56 ° C) w stężeniu × 106 komórek drożdży na … [Read more…]
Protokół badania został zatwierdzony przez komisję etyczną Nijmegen-Arnhem, Holandia. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich członków rodziny badanych. Ponadto zbadaliśmy próbki DNA, wcześniej zebrane w celu oceny częstości występowania mutacji Tyr238X, z kilku populacji w różnych lokalizacjach geograficznych. Próbki te otrzymano z kraju pochodzenia, z wyjątkiem chińskiej kohorty Han, dla której próbki pochodziły z Instytutu … [Read more…]