rzadkie choroby genetyczne spis

Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych

Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna może przejawiać się jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się uporczywymi lub nawracającymi infekcjami błony śluzowej lub skóry z gatunkami Candida. Większość przypadków jest sporadycznych, ale opisano zarówno autosomalne dominujące dziedziczenie, jak i autosomalne recesywne dziedziczenie. Metody
Przeprowadziliśmy badania genetyczne u 36 członków dużej, pokrewnej rodziny pięciu pokoleń, w których 4 osoby cierpiały na nawracające infekcje grzybicze, a dodatkowe 3 osoby zm...

rozszerzenie przelyku

Tu i ówdzie spotykamy również przypadki, w których rozszerzenie przełyku występuje wyraźnie, lecz nie ma zwężenia kurczowego wpustu, a mimo to obraz kliniczny jest zupełnie podobny do obrazu kurczu wpustu. W jednym z takich przypadków Sawinie h stwierdził stan zapalny nerwu błędnego, lecz przecięcie nerwu dało tylko przejściową poprawę; ten sam autor uważa, że przyczyną kurczu wpustu są zmiany zapalne w śródpiersiu dolnym i przestrzeni podprzeponowej, które prowadzą do zmian wstecznych, tworzenia się blizn i zwężenia pr...

Powikłania w ortopedii dziecięcej

Ta wielojęzyczna książka o komplikacjach, które mogą wystąpić podczas opieki nad dziećmi z problemami ortopedycznymi jest kompleksowa. Omawiane komplikacje obejmują te, których czytelnik mógłby się spodziewać (np. Brak zrostu, martwica jałowa i infekcje ran). Inne powikłania to nieprawidłowości charakteryzujące zaistniałą chorobę (np. Dysplazja szkieletowa, stany podobne do nowotworów i metaboliczne choroby kości). Pośrednicy są autorytetami w swoich dziedzinach, ale ponieważ książka jest wielorakie, podejście i styl r...

rzadkie choroby genetyczne spis

W listopadzie prace te zakończyły się moim 89-stronicowym planem reform. W tym roku odbyliśmy trzy dyskusje przy okrągłym stole z ekspertami w każdym z trzech głównych obszarów reformy - świadczenie opieki zdrowotnej, zasięg i metody płacenia za reformę - oraz wydaliśmy szczegółowe dokumenty przedstawiające opcje polityki w odniesieniu do każdego obszaru. Publiczny dialog na ten temat był szeroki. 13 października komisja finansów Senatu, której przewodniczyłem, zgłosiła swoje ustawodawstwo z poparciem dla obu partii. Ustawa Komisji F...

Najnowsze zdjęcia w galerii rzadkie choroby genetyczne spis :



KURCZ WPUSTU (CARDIOSPASMUS)

KURCZ WPUSTU (CARDIOSPASMUS) Jeżeli chory skarży się na zaburzenia połykania, wymiotuje zwracając pokarm nie strawiony oraz obfitą ilość śluzu i śliny, a po każdorazowym przyjęciu pokarmu doznaje uczucia ucisku w głębi klatki piersiowej, należy myśleć kolejno (według częstości występowania schorzeń) o raku przełyku, kurczu wpustu, przepuklinie przeponowej rozworu przełykowego przepony, uchyłku przełyku. Rozpoznanie uchyłka nie nastręcza trudności, ponieważ sprawę wyjaśnia badanie rentgenologiczne, a to samo dotyczy pr...

Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych ad 6

3. Analiza defektu funkcjonalnego i genetycznego odtworzenia Card9 Q295X Mutacja. Makrofagi pochodzące od szpiku kostnego myszy typu dzikiego i myszy Card9 - / - stymulowano przez 16 godzin zarówno z agdorfinem dektyny-1 curdlan (300 .g na mililitr), jak i lipopolisacharydem agonisty receptora podobnego do opłat (LPS, 100 ng na mililitr) (panel A). Stężenie wydzielanego czynnika martwicy nowotworu (TNF-a) określono w supernatancie komórkowym za pomocą testu immunoabsorpcji enzymatycznej. Aby zbadać wpływ zmutowanego CARD9 Q295X na transdukcję sygna...

Jednolity format ujawniania konkurencyjnych interesów w czasopismach ICMJE ad

Mając to na uwadze, niektóre czasopisma mogą prosić o wszystkie te szczegóły w momencie składania wstępnego manuskryptu, podczas gdy inne czasopisma mogą prosić o znacznie mniej informacji przy składaniu i wymagają wypełnienia szczegółowego formularza w dalszej części procesu redakcyjnego. Decyzje te pozostaną w gestii dziennika. Zdajemy sobie również sprawę, że aby raport był użyteczny, musi odpowiadać potrzebom społeczności. Chociaż czasopisma członkowskie ICMJE mają przetestowaną formę, mogą to być sytuacje, które nie s...