Niedobór ludzkiej dektyny-1 i śluzówkowo-skórne infekcje grzybicze czesc 4

Stałe symbole oznaczają homozygotyczność pod względem mutacji (X / X, widziany we wszystkich trzech córkach), a półstałe symbole oznaczają heterozygotyczność (X / Tyr, obserwowane u rodziców). Aby przetestować tę hipotezę, zsekwencjonowaliśmy gen dectin-1 u pacjenta. Wszystkie sześć egzonów genu dectin-1 oraz pobliskie regiony intronowe zostały zsekwencjonowane (patrz Tabela w Dodatku Uzupełniającym). Zidentyfikowaliśmy homozygotyczny...