Panel ekspertów zebrał i przeanalizował kompleksowy bank przedmiotów, z którego można było opracować bardzo czuły i specyficzny test przesiewowy wczesnej psychozy. Zidentyfikowano dwadzieścia dobrze ugruntowanych ocen dotyczących fazy prodromalnej, wczesnej psychozy i psychozy. Przy użyciu kryteriów DSM-5 zidentyfikowaliśmy podstawowe pojęcia reprezentowane przez każdy z elementów każdej z ocen. Te szczegółowe koncepcje rdzeni zostały przekształcone w jednolity zestaw 490 elementów self-report przy użyciu skali Likerta i ostatnich 30 dni . Dozwolono częściowej nadmiarowości w celu zapewni...
Jedna heterozygotyczna bzdura i cztery heterozygotyczne mutacje przesunięcia ramki TBX6 zostały zidentyfikowane wśród pacjentów z wrodzoną skoliozą w serii (Tabela 1, i Fig. Mutacja przesunięcia ramki w Pacjentce XH122 była de novo, podczas gdy status (tj. De novo lub odziedziczony) pozostałych czterech mutacji zerowych jest nieznany. W przeciwieństwie do tego nie zaobserwowaliśmy żadnych mutacji zerowych w grupie kontrolnej (5 z 161 osób z wrodzoną skoliozą vs. 0 z 166 kontroli, P = 0,03 według dokładnego testu Fischera). Te odkrycia sugerują związek mutacji zerowych TBX6 z wrodzoną skoliozą. Ponadto ...
Wrodzona skolioza jest powszechnym rodzajem wad wrodzonych kręgosłupa. Podatność genetyczna ma związek z wrodzoną skoliozą. Metody
Oceniliśmy 161 Chińczyków Han z sporadyczną wrodzoną skoliozą, 166 Han kontrolnych i 2 rodowody, których członkowie rodziny mieli delecję 16p11.2, stosując porównawczą hybrydyzację genomową, ilościową analizę reakcji łańcuchowej polimerazy i sekwencjonowanie DNA. Przeprowadziliśmy testy replikacji za pomocą dodatkowej serii 76 Han chińskich osób z wrodzoną skoliozą i wieloośrodkowej serii 42 osób z delecjami 16p11.2.
Wyniki
Zidentyfikowaliśmy...
