Biologicznie nieczynna leptyna i wczesna postać ekstremalnej otyłości AD 4

Zmiana aminokwasu p.D100Y wynika z poprzednio nieznanej homozygotycznej transwersji (c.298G . T) w eksonie 3 LEP. Korzystając z komórek HEK293, wykazaliśmy, że zmutowany hormon jest wydzielany do pożywki do hodowli komórek w sposób podobny do wydzielania niemytynowej leptyny, co jest zgodne z pomiarami w surowicy. Poziom krążącej leptyny u naszego pacjenta mieścił ...