Zażywanie marihuany jest znanym czynnikiem ryzyka rozwoju psychozy, chociaż dokładny charakter tego związku jest niejasny. Fenomenologiczne doświadczenia związane z używaniem konopi indyjskich różnią się znacznie, a niektóre przypominają niektóre cechy psychozy. Postawiliśmy hipotezę, że osoby, które zgłaszają szczególnie nietypowe doświadczenia związane z używaniem konopi indyjskich, wykazywałyby podobne wzorce elektrofizjologiczne do tych, którzy osiągnęli wysoki poziom schizotypowych cech osobowości. Kwestionariusz doświadczenia z Cannabis (...
Badanie przesiewowe dla płodu Zespół Downa pierwszy stał się możliwy pod koniec lat 60. XX w., Kiedy zidentyfikowano pozytywny związek pomiędzy wiekiem matki a występowaniem zespołu Downa po urodzeniu i udostępniono test diagnostyczny (amniopunkcja i kariotypowanie płodu). Aż do lat osiemdziesiątych badanie przesiewowe było zasadniczo pytaniem ile masz lat. Jeśli ciężarna kobieta miała na przykład 35 lat lub więcej, zaproponowano jej doradztwo i testy diagnostyczne. W 1984 roku odnotowano, że zespół płodowy Downa był związany z obniżonym poziom...
Stałe symbole oznaczają homozygotyczność pod względem mutacji (X / X, widziany we wszystkich trzech córkach), a półstałe symbole oznaczają heterozygotyczność (X / Tyr, obserwowane u rodziców). Aby przetestować tę hipotezę, zsekwencjonowaliśmy gen dectin-1 u pacjenta. Wszystkie sześć egzonów genu dectin-1 oraz pobliskie regiony intronowe zostały zsekwencjonowane (patrz Tabela w Dodatku Uzupełniającym). Zidentyfikowaliśmy homozygotyczny SNP w eksonie 6, który spowodował zmianę aminokwasu 238 z tyrozyny na kodon stop (Tyr238X), prowadząc do utraty ...
