Rozproszona łączność między regionami mózgu jest w stałym stanie strumienia, nawet gdy podmiot znajduje się w spoczynku. Ta niestabilność (zmienność czasowa), gdy jest optymalna, może przyczynić się do wydajnej komunikacji między różnymi sieciami. Badamy rolę tej zmienności w skazie genetycznej i objawowej ekspresji schizofrenii. Dane MRI dotyczące czynnościowych stanów spoczynkowych uzyskane od 116 pacjentów (28 pacjentów ze schizofrenią, 28 rodzeństwa i 60 dopasowanych zdrowych osób z grupy kontrolnej). Korzystając z metody dynamicznego łączen...
Jedna heterozygotyczna bzdura i cztery heterozygotyczne mutacje przesunięcia ramki TBX6 zostały zidentyfikowane wśród pacjentów z wrodzoną skoliozą w serii (Tabela 1, i Fig. Mutacja przesunięcia ramki w Pacjentce XH122 była de novo, podczas gdy status (tj. De novo lub odziedziczony) pozostałych czterech mutacji zerowych jest nieznany. W przeciwieństwie do tego nie zaobserwowaliśmy żadnych mutacji zerowych w grupie kontrolnej (5 z 161 osób z wrodzoną skoliozą vs. 0 z 166 kontroli, P = 0,03 według dokładnego testu Fischera). Te odkrycia sugerują związek mutacji zerowy...
Tu i ówdzie spotykamy również przypadki, w których rozszerzenie przełyku występuje wyraźnie, lecz nie ma zwężenia kurczowego wpustu, a mimo to obraz kliniczny jest zupełnie podobny do obrazu kurczu wpustu. W jednym z takich przypadków Sawinie h stwierdził stan zapalny nerwu błędnego, lecz przecięcie nerwu dało tylko przejściową poprawę; ten sam autor uważa, że przyczyną kurczu wpustu są zmiany zapalne w śródpiersiu dolnym i przestrzeni podprzeponowej, które prowadzą do zmian wstecznych, tworzenia się blizn i zwężenia przełyku w obrębie wpustu or...
