Warianty zerowe Tw skoliozy wrodzonej

Wrodzona skolioza jest powszechnym rodzajem wad wrodzonych kręgosłupa. Podatność genetyczna ma związek z wrodzoną skoliozą. Metody
Oceniliśmy 161 Chińczyków Han z sporadyczną wrodzoną skoliozą, 166 Han kontrolnych i 2 rodowody, których członkowie rodziny mieli delecję 16p11.2, stosując porównawczą hybrydyzację genomową, ilościową analizę reakcji łańcuchowej polimerazy i sekwencjonowanie DNA. Przeprowadziliśmy testy replikacji za pomocą dodatkowej serii 76 Han chińskich osób z wrodzoną skoliozą i wieloośrodkowej serii 42 osób z delecjami 16p11.2.
Wyniki...