Warianty zerowe Tw skoliozy wrodzonej

Wrodzona skolioza jest powszechnym rodzajem wad wrodzonych kręgosłupa. Podatność genetyczna ma związek z wrodzoną skoliozą. Metody Oceniliśmy 161 Chińczyków Han z sporadyczną wrodzoną skoliozą, 166 Han kontrolnych i 2 rodowody, których członkowie rodziny mieli delecję 16p11.2, stosując porównawczą hybrydyzację genomową, ilościową analizę reakcji łańcuchowej polimerazy i sekwencjonowanie DNA. Przeprowadziliśmy testy replikacji za pomocą dodatkowej serii … [Read more…]

Kryzotynib w niedrobnokomórkowym raku płuca AD 6

W kilku małych seriach całkowite przeżycie u pacjentów z rearanżacją ROS1 było podobne jak u pacjentów bez rearanżacji ROS1. Podobnie jak u pacjentów z NSCLC z rearanżacją ALK, u pacjentów z NSCLC z rearanżacją ROS1 ostatecznie rozwija się oporność na kryzotynib. W dniu wyłączenia danych progresję choroby lub zgon wystąpiły u 23 z 50 pacjentów … [Read more…]

Kryzotynib w zmienionym ROS1 niedrobnokomórkowym raku płuca AD 5

Pacjenci są pogrupowani według partnera fuzyjnego ROS1, jak wskazano po lewej stronie. Czterech pacjentów z ujemnym wynikiem na sekwencjonowanie nowej generacji i jeden pacjent, u których nie udało się sekwencjonowania nowej generacji wskazano za pomocą szarych pasków. Jeden z czterech pacjentów z wynikiem ujemnym był dodatni pod względem przegrupowania EML4-ALK, jak wskazano. Jeden pacjent miał … [Read more…]

Kryzotynib w zmienionym ROS1 niedrobnokomórkowym raku płuca AD 4

W przypadku z 3 pacjentów wynik na FISH był nietypowy, a sekwencjonowanie nowej generacji było ujemne dla rearanżacji ROS1, jak wspomniano powyżej. Drugi pacjent, którego guz był pozytywny pod względem rearanżacji ROS1, przerwał kryzotynib na 6 tygodni przed pierwszymi skanami restrykcyjnymi z powodu perforacji jelit, która była uważana za związaną z używaniem glukokortykoidów i wcześniejszą … [Read more…]

Ticagrelor przedszpitalny w zawale mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST AD 2

Protokół badania klinicznego jest dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie. Centrum koordynacyjne stanowiła grupa analityczna Sojuszników w Inicjatywach Krążenia i Sieci Zorganizowanych (ACTION) w szpitalu Pitié-Salp.tri.re. Projekt badania i protokół zostały zatwierdzone przez krajowe organy regulacyjne we wszystkich krajach uczestniczących oraz przez lokalny komitet etyczny lub instytucjonalną komisję odwoławczą w każdej uczestniczącej … [Read more…]

Ticagrelor przedszpitalny w zawale mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST

Bezpośrednio działający antagonista receptora płytkowego P2Y12, tikagrelor, może zmniejszyć częstość występowania poważnych niepożądanych zdarzeń sercowo-naczyniowych po podaniu w szpitalu pacjentom z zawałem mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST (STEMI). Niezależnie od tego, czy podawanie tikagreloru w okresie przedszpitalnym może poprawić reperfuzję tętnic wieńcowych, a także wynik kliniczny jest nieznany. Metody Przeprowadziliśmy międzynarodowe, wieloośrodkowe, randomizowane, podwójnie … [Read more…]

Warianty zerowe TBX6 i wspólny allomię hipomorficzną w skoliozy wrodzonej AD 5

Wszystkie 23 osoby z wrodzonym skoliozą związaną z TBX6 miały jedną lub więcej kserokręgów (tab. i ryc. 2). Liczba kręgów była istotnie wyższa u osób ze skoliozą wrodzoną związaną z TBX6 niż u osób z wrodzoną skoliozą, ale bez widocznej mutacji TBX6 (P <0,001) (Tabela S8 w Dodatku Uzupełniającym). Dyskusja Genetyczne podłoże ryzyka skoliozy wrodzonej … [Read more…]

Warianty zerowe TBX6 i wspólny allomię hipomorficzną w skoliozy wrodzonej AD 4

W podgrupie z wrodzoną skoliozą stwierdziliśmy, że 5 z 6 osób (83%) miało hemizygotyczny haplotyp TCA (tabela 2). Jedyny wyjątek (Patient PT03) miał afrykańskie pochodzenie13, a haplotyp TCA jest rzadkością wśród takich osób (rozpowszechnienie, <1% wśród Afrykanów, w porównaniu z 44% wśród Azjatów i 33% wśród osób pochodzenia europejskiego) (Tabela Pacjent PT03 miał allel nierepresyjny … [Read more…]

Warianty zerowe TBX6 i wspólny allomię hipomorficzną w skoliozy wrodzonej AD 3

Jedna heterozygotyczna bzdura i cztery heterozygotyczne mutacje przesunięcia ramki TBX6 zostały zidentyfikowane wśród pacjentów z wrodzoną skoliozą w serii (Tabela 1, i Fig. Mutacja przesunięcia ramki w Pacjentce XH122 była de novo, podczas gdy status (tj. De novo lub odziedziczony) pozostałych czterech mutacji zerowych jest nieznany. W przeciwieństwie do tego nie zaobserwowaliśmy żadnych mutacji zerowych … [Read more…]

Ticagrelor przedszpitalny w zawale mięśnia sercowego z uniesieniem odcinka ST AD 3

Pierwszy autor przygotował pierwszą wersję manuskryptu; wszyscy autorzy zmienili manuskrypt i podjęli decyzję o przesłaniu go do publikacji. Wszyscy autorzy ponoszą odpowiedzialność za dokładność i kompletność zgłoszonych danych i analiz oraz za wierność badania do protokołu. Wsparcie medyczne-pismo, finansowane przez AstraZeneca, zostało dostarczone przez Prime Medica. Analiza statystyczna Wyliczyliśmy, że badanie będzie miało 80% mocy … [Read more…]