Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych ad

Zespół autoimmunologiczny zespołu polendokrynopatii-kandydozy i dystrofii ektodermalnej (APECED) jest spowodowany przez mutacje bialleliczne w AIRE, genie autoimmunologicznego regulatora. Heterozygotyczne mutacje w przetworniku sygnałowym i aktywatorze genu transkrypcji 3 (STAT3) powodują zespół hiper-IgE, inne zaburzenie wielonarządowe, w którym kandydoza jest powszechną cechą kliniczną17-20. Genetyczne powiązanie autosomalnego dominującego zespołu kandydozy-zapalenia tarczycy z chromosomem 2 zostało zgłoszone, 12 … [Read more…]

Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych

Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna może przejawiać się jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się uporczywymi lub nawracającymi infekcjami błony śluzowej lub skóry z gatunkami Candida. Większość przypadków jest sporadycznych, ale opisano zarówno autosomalne dominujące dziedziczenie, jak i autosomalne recesywne dziedziczenie. Metody Przeprowadziliśmy badania genetyczne u 36 członków dużej, pokrewnej rodziny pięciu pokoleń, w których 4 osoby cierpiały … [Read more…]

Endoskopowe versus Open Vein-Graft Harvesting

Lopes i jego współpracownicy (wydanie z 16 lipca) opisują dane na temat technik pobierania żył-graftów z Projektu badań inżynierii żył Ex-vivo poprzez transfekcję IV (PREVENT IV) i wyciągają wniosek, że endoskopowe pobranie żyły przeszczepu w porównaniu z otwartym zbiorem, jest niezależnie związany ze zwiększoną niewydolnością przeszczepu żyły i niekorzystnymi wynikami. W innej analizie z tego … [Read more…]

Odpowiedź CDC i FDA na ryzyko pomyłki podczas dawkowania Tamiflu Oral Suspension

23 września Parker i wsp.1 opisali przypadek, w którym Tamiflu (oseltamiwir) do sporządzania zawiesiny doustnej podano instrukcje farmaceutyki w celu podania leku w jednostkach objętości (łyżeczkach do herbaty), podczas gdy strzykawka dozująca producenta dołączona do produktu została skalibrowana w miligramach. Zainteresowanie używaniem oseltamiwiru u małych dzieci wzrosło od czasu pojawienia się wirusa pandemicznej grypy A … [Read more…]