Biologicznie nieczynna leptyna i wczesna postać ekstremalnej otyłości
Mutacje w genie kodującym leptynę (LEP) zazwyczaj prowadzą do braku krążącej leptyny i do skrajnej otyłości. Opisujemy 2-letniego chłopca z otyłością o skrajnie wczesnym początku z powodu nowej homozygotycznej transwersji (c.298G . T) w LEP, prowadzącej do zmiany z kwasu asparaginowego na tyrozynę w pozycji aminokwasowej 100 (p.D100Y) oraz wysokie poziomy immunoreaktywne leptyny. Badania nad … [Read more…]