Dane kliniczne i laboratoryjne przedstawiono w Tabeli 1. Sekwencjonowanie DNA i pomiar leptyny Sekwencjonowanie LEP przeprowadzono na genomowym DNA przy użyciu standardowych protokołów. Kontrole genotypowania objęły 720 dzieci w wieku szkolnym z Ulm w Niemczech (146 z nich pochodziło z Turcji). Stężenie leptyny w surowicy i pożywce do hodowli komórkowej mierzono za pomocą enzymatycznych testów … [Read more…]
Wszystkie analizy zostały wykonane przy użyciu oprogramowania statystycznego SPSS w wersjach 21.0 i 22.0 (IBM). Wszystkie wykresy zostały skompilowane przy użyciu oprogramowania Prism 6 (GraphPad). Wyniki Badaj pacjentów Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka pacjentów w punkcie wyjściowym. Spośród 1750 pacjentów z kardiomiopatią takotsubo 1571 (89,8%) stanowiły kobiety (średnia [. SD] wiek, 66,8 .
Inne kryteria kwalifikacyjne obejmowały wiek wynoszący co najmniej 18 lat, status Wschodniej Spółdzielczej Grupy Onkologicznej wynoszący od 0 do 2 (w skali od 0 do 5, przy czym 0 oznacza, że pacjent jest w pełni aktywny i może prowadzić wszystkie czynności z predisease bez ograniczenie i 5 wskazujące, że pacjent zmarł), 18 odpowiednich funkcji narządów … [Read more…]
27,0% pacjentów z kardiomiopatią takotsubo miało ostrą, wcześniejszą lub przewlekłą historię zaburzeń neurologicznych, 42,3% miało diagnozę choroby psychicznej, z czego połowa takich chorób została zidentyfikowana jako zaburzenia afektywne. Wysokie rozpowszechnienie zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych znalazło również odzwierciedlenie w fakcie, że znaczna liczba pacjentów przyjmowała jeden lub więcej leków przeciwdepresyjnych (17,1%); większość z tych leków to … [Read more…]
W podgrupie z wrodzoną skoliozą stwierdziliśmy, że 5 z 6 osób (83%) miało hemizygotyczny haplotyp TCA (tabela 2). Jedyny wyjątek (Patient PT03) miał afrykańskie pochodzenie13, a haplotyp TCA jest rzadkością wśród takich osób (rozpowszechnienie, <1% wśród Afrykanów, w porównaniu z 44% wśród Azjatów i 33% wśród osób pochodzenia europejskiego) (Tabela Pacjent PT03 miał allel nierepresyjny … [Read more…]
Wady kręgosłupa zostały sklasyfikowane jako hemivertebra lub hypoplasia, defekt segmentacji lub kręgu motyla, jak zdefiniowano w poprzednim raporcie21. Wady kręgosłupa w więcej niż jednym miejscu u pacjenta zostały sklasyfikowane i policzone niezależnie według lokalizacji. Przestudiuj badanie Badanie to zostało zatwierdzone przez komisje przeglądowe uczelni PUMCH, Fudan University, Capital Institute of Pediatrics i innych uczestniczących instytucji. … [Read more…]
Protokół badania został zatwierdzony przez komisję etyczną Nijmegen-Arnhem, Holandia. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od wszystkich członków rodziny badanych. Ponadto zbadaliśmy próbki DNA, wcześniej zebrane w celu oceny częstości występowania mutacji Tyr238X, z kilku populacji w różnych lokalizacjach geograficznych. Próbki te otrzymano z kraju pochodzenia, z wyjątkiem chińskiej kohorty Han, dla której próbki pochodziły z Instytutu … [Read more…]
Śluzówkowo-skórne infekcje grzybicze występują zwykle u pacjentów, którzy nie mają znanych wad odporności. Opisujemy rodzinę, w której cztery kobiety, które były dotknięte albo nawrotową kandydozą sromowo-pochwową lub grzybicą paznokci, miały mutację Tyr238X wczesnego stopu kodonu Tyr238X w receptorze .-glukanu dektyny-1. Zmutowana forma dektyny-1 była słabo wyrażana, nie pośredniczyła w wiązaniu .-glukanu i prowadziła do wadliwej … [Read more…]
Zespół autoimmunologiczny zespołu polendokrynopatii-kandydozy i dystrofii ektodermalnej (APECED) jest spowodowany przez mutacje bialleliczne w AIRE, genie autoimmunologicznego regulatora. Heterozygotyczne mutacje w przetworniku sygnałowym i aktywatorze genu transkrypcji 3 (STAT3) powodują zespół hiper-IgE, inne zaburzenie wielonarządowe, w którym kandydoza jest powszechną cechą kliniczną17-20. Genetyczne powiązanie autosomalnego dominującego zespołu kandydozy-zapalenia tarczycy z chromosomem 2 zostało zgłoszone, 12 … [Read more…]
Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna może przejawiać się jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się uporczywymi lub nawracającymi infekcjami błony śluzowej lub skóry z gatunkami Candida. Większość przypadków jest sporadycznych, ale opisano zarówno autosomalne dominujące dziedziczenie, jak i autosomalne recesywne dziedziczenie. Metody Przeprowadziliśmy badania genetyczne u 36 członków dużej, pokrewnej rodziny pięciu pokoleń, w których 4 osoby cierpiały … [Read more…]