kreatynina cena badania

Niedobór ludzkiej dektyny-1 i śluzówkowo-skórne infekcje grzybicze

Śluzówkowo-skórne infekcje grzybicze występują zwykle u pacjentów, którzy nie mają znanych wad odporności. Opisujemy rodzinę, w której cztery kobiety, które były dotknięte albo nawrotową kandydozą sromowo-pochwową lub grzybicą paznokci, miały mutację Tyr238X wczesnego stopu kodonu Tyr238X w receptorze .-glukanu dektyny-1. Zmutowana forma dektyny-1 była słabo wyrażana, nie pośredniczyła w wiązaniu .-glukanu i prowadziła do wadliwej … [Read more…]

Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych ad

Zespół autoimmunologiczny zespołu polendokrynopatii-kandydozy i dystrofii ektodermalnej (APECED) jest spowodowany przez mutacje bialleliczne w AIRE, genie autoimmunologicznego regulatora. Heterozygotyczne mutacje w przetworniku sygnałowym i aktywatorze genu transkrypcji 3 (STAT3) powodują zespół hiper-IgE, inne zaburzenie wielonarządowe, w którym kandydoza jest powszechną cechą kliniczną17-20. Genetyczne powiązanie autosomalnego dominującego zespołu kandydozy-zapalenia tarczycy z chromosomem 2 zostało zgłoszone, 12 … [Read more…]

Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych

Przewlekła kandydoza śluzówkowo-skórna może przejawiać się jako pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się uporczywymi lub nawracającymi infekcjami błony śluzowej lub skóry z gatunkami Candida. Większość przypadków jest sporadycznych, ale opisano zarówno autosomalne dominujące dziedziczenie, jak i autosomalne recesywne dziedziczenie. Metody Przeprowadziliśmy badania genetyczne u 36 członków dużej, pokrewnej rodziny pięciu pokoleń, w których 4 osoby cierpiały … [Read more…]

Community Child Health: Plan działania na dziś

Judith Palfrey napisała dobrze zorganizowaną, czytelną książkę o zdrowiu dzieci, na którą wpływ mają siły w społeczności. Lekarze, pracownicy socjalni i pracownicy opieki społecznej, a także politycy i inni, którzy kształtują politykę publiczną, odnieśliby korzyści z jej czytania. Palfrey prowadzi czytelnika do wniosku, że wkroczyliśmy w nową erę w zdrowiu dzieci. Dzieli XX wiek na … [Read more…]