Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa

Badanie przesiewowe dla płodu Zespół Downa pierwszy stał się możliwy pod koniec lat 60. XX w., Kiedy zidentyfikowano pozytywny związek pomiędzy wiekiem matki a występowaniem zespołu Downa po urodzeniu i udostępniono test diagnostyczny (amniopunkcja i kariotypowanie płodu). Aż do lat osiemdziesiątych badanie przesiewowe było zasadniczo pytaniem ile masz lat. Jeśli ciężarna kobieta miała na przykład 35 lat lub więcej, zaproponowano jej doradztwo i testy diagnostyczne. W 1984 roku odnotowano, że zespół płodowy Downa był związany z obniżonym poziomem matczynej alfa-fetoproteiny w drugim trymestrze ciąży i że redukcja ta była niezależna od wieku matki. Biochemiczne badania przesiewowe z pomiarami alfa-fetoproteiny zostały szybko wprowadzone i zastosowane w połączeniu z wiekiem matki. Naukowcy zdali sobie również sprawę, że inne płody i prawdopodobnie produkty łożyskowe mogą być markerami zespołu Downa. W rzeczywistości, jeden z redaktorów tej książki (Dr Chard) zasugerował w 1984 roku, że ludzka gonadotropina kosmówkowa powinna być badana jako możliwy marker zespołu Downa. W 1987 r. Wykazano, że podwyższony poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej jest związany z zespołem Downa, a ten marker jest obecnie uważany za jeden z najbardziej dyskryminujących. Badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa to zestawienie prezentacji przeprowadzonych podczas wiosny sympozjum w Londynie w sprawie niedawnych postępów w tej dziedzinie. Autorzy są dobrze znani w dziedzinie badań prenatalnych i reprezentują tak różnorodne dyscypliny, jak chemia kliniczna, epidemiologia, położnictwo i genetyka. W pierwszych kilku rozdziałach przedstawiono naturalną historię zespołu Downa i koncepcje dotyczące percepcji i obliczania ryzyka. Środkowa część książki obejmuje zagadnienia statystyczne, laboratoryjne i programowe związane z aktualnymi biochemicznymi programami przesiewowymi, które wykorzystują wiek matki z różnymi kombinacjami poziomów alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, wolnej podjednostki . ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i nieskoniugowanej Estriol. Pozostała część książki obejmuje nowe techniki kontroli.
Rozdział dotyczący szacowania ryzyka zawiera cenne wskazówki do oceny kandydujących markerów w protokole badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa. Na przykład w kilku tabelach autor demonstruje efekt dodania nowego markera do obecnych protokołów przesiewowych z potrójnym znacznikiem poprzez zmianę stopnia dyskryminacji nowego markera, korelację nowego markera z innymi markerami oraz związaną z wiekiem ryzyko w badanej populacji. Niefortunne jest to, że autor nie miał miejsca na bardziej szczegółowe opisanie tych pojęć.
Chociaż książka zawiera wiele doskonałych streszczeń literatury, wraz z interpretacjami szeroko dyskutowanych zagadnień, zawiera również kilka wprowadzających w błąd, a czasem niepoprawnych analiz. Niektórzy autorzy zauważają, że wraz ze wzrostem liczby markerów używanych do oszacowania ryzyka zespołu Downa, zwiększa się nieprecyzyjność oszacowania ryzyka. W rozdziale dotyczącym kombinacji testów uwzględnia się jedynie niedokładność przypisywaną błędom testowym; inne, ważniejsze źródła niedokładności, takie jak datowanie ciążowe lub zmienność osobnicza, nie są brane pod uwagę
[patrz też: poradnia psychologiczna kielce, białko allegro, rzadkie choroby genetyczne spis ]