Homozygotyczna mutacja CARD9 w rodzinie ze skłonnością do zakażeń grzybiczych czesc 4

Infekcja Candida została potwierdzona przy użyciu testów mikrobiologicznych i trwała profilaktyka za pomocą ketokonazolu. Poza tym był zdrowy. Pacjent 2B1, rodzeństwo pacjenta 2B2, miało okresowy drozdek od wczesnego dzieciństwa. Napady drgawkowe pojawiły się nagle, z utratą przytomności, gdy miał 18 lat. Wodogłowie rozwijało się i zmarł na zapalenie opon mózgowych candida w wieku 19 lat.
Pacjent 2M, matka pacjentów 2B1 i 2B2, miał 50 lat w chwili naszego badania i miał kandydozę pochwy od 42 roku życia. Oprócz zakażenia C. albicans, miała pięcioletnią historię grzybicy dłoni i szyi. Miała również przerywane aftowe zmiany, cukrzycę typu 2 i kamicę nerkową.
Pacjent 1M, siostra Pacjenta 2M, od wczesnego dzieciństwa chorował na jamy ustnej i pochwowe. Na piersi i szyi miała grzybica corporis. Poza tym była zdrowa.
Pacjent 5F, dotknięty bratem Pacjentów 1M i 2M, chorował na dermatofitozę od dzieciństwa, z niewielką poprawą odpowiedzi na miejscowe leczenie. Obie jego córki otrzymały pooperacyjną diagnozę inwazyjnej infekcji candidą.
Starsza córka (Pacjent 5G1) miała ubytek przegrody międzykomorowej w okresie niemowlęcym i miała język geograficzny, co sugeruje przewlekłą kandydozę. Jednostronna parestezja rozwinęła się, gdy miała 13 lat, a ona zmarła z powodu niejasno zdefiniowanego guza mózgu, z poważnym zniszczeniem czaszki, w wieku 15 lat.
Jej siostra (Patient 5G2) miała nawracające, ciężkie, oporne pleśniejące od wczesnego dzieciństwa. W wieku 15 lat rozwinął się silny ból głowy i gorączka, a następnie podwójne widzenie. Podejrzewano guz mózgu, ale w trakcie operacji rozpoznano zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych u Candida. Zmarła 6 miesięcy po wystąpieniu objawów.
Żaden z pacjentów z inwazyjnymi infekcjami grzybiczymi nie chorował ani nie przyjmował leków, które predysponowałyby je do zakażenia. Trzech zmarłych pacjentów nie mogło wziąć udziału w badaniu z powodu braku dostępnych próbek tkanek.
Pacjent 1B1, dziecko Pacjenta 1M i kuzyn pacjenta wskaźnikowego (Pacjent 2B2), miał jeden łagodny epizod zakażenia candidą w wieku dorosłym. W naszej analizie genetycznej uważaliśmy, że dotyczy to Pacjenta 1B1. Stwierdziliśmy, że epizod infekcji u Pacjenta 1B1 był wynikiem fenokopii, co jest zgodne z faktem, że było ono klinicznie znacznie łagodniejsze niż infekcje u wszystkich innych dotkniętych członków rodziny (patrz dodatek dodatkowy do definicji fenokopii) .
Liczenie komórek i fenotypowanie komórek T
U pacjentów 1M, 2M i 5F całkowita liczba krwinek mieściła się w prawidłowym zakresie, podobnie jak całkowita liczba limfocytów T CD3 +, limfocytów T CD4 +, limfocytów T CD8 +, limfocytów T pamięci, komórek T pomocniczych pęcherzyków, limfocytów T pamięci efektorowej, Komórki T, komórki B i komórki naturalnych zabójców (wyniki podano w tabeli S1 w dodatkowym dodatku). Podstawowe poziomy immunoglobuliny w surowicy były również prawidłowe. W przypadku pacjenta 2B2 wyniki testu skórnego z nadwrażliwością typu opóźnionego były negatywne dla tuberkuliny, ale pozytywne dla candidy.
Wykazano, że AIRE jest sekwencją typu dzikiego u Pacjenta 2B2
[patrz też: specjalizacje lekarskie wykaz, poradnia psychologiczna kielce, hi kwas ]