Warianty zerowe TBX6 i wspólny allomię hipomorficzną w skoliozy wrodzonej AD 5

Wszystkie 23 osoby z wrodzonym skoliozą związaną z TBX6 miały jedną lub więcej kserokręgów (tab. i ryc. 2). Liczba kręgów była istotnie wyższa u osób ze skoliozą wrodzoną związaną z TBX6 niż u osób z wrodzoną skoliozą, ale bez widocznej mutacji TBX6 (P <0,001) (Tabela S8 w Dodatku Uzupełniającym). Dyskusja
Genetyczne podłoże ryzyka skoliozy wrodzonej jest słabo poznane. Sugerowano udział Tbx6 w wadach kręgosłupa u myszy. 45,3333 Jednak w poprzednim badaniu z udziałem 50 osób z wrodzonymi...